変異アノテーションWEBアプリケーションの開発

遺伝子診療を行う場合、避けては通れないのが遺伝子変異にどの様な意義があるのか解釈するためのアノテーションです。

通常、変異アノテーションは公共データベースの情報を収集し病的意義を調べますが、病的意義を確定させるには非常に多くのデータベースの情報が必要になります。

アノテーションを始めたばかりの初学者にとってはハードルが高く、熟練者であっても相応の時間を要します。

そこで、日本遺伝カウンセリング学会 遺伝学的検査委員会の監修の下、広島大学病院・遺伝子診療科では

バリアント評価を効率よく行うことができる専用のアプリケーションを開発しています。

ただし利用には申請が必要となりますので、下記の手順に従って申請手続きをお願い致します。

アプリケーションの概要

１．アノテーションを行いたい変異の情報を入力

入力に必要な情報は「遺伝子名」、「cDNAの変化」あるいは「proteinの変化」のみとなっており、任意で「transcript」を入力できます。

２．複数のデータベースからアノテーション

取得される主な情報は以下の通りです。

• Jmorp (ToMMo)のアレル頻度
• gnomADのアレル頻度
• ClinVarの評価
• OncoKBの評価
• InterVarの評価
• VarSomeのリンク

オプション

手動で入力する以外にも同じフォーマットのファイルをアップロードすることで一括でアノテーションを実行することもできます。